מידע נוסף - מחלת וילסון

לשליש נוסף יש סימפטומים עצביים (נוירולוגיים). האזורים המושפעים במוח הם האחראיים על תיאום פעולות תנועה, והצורה הנוירולוגית של מחלת וילסון היא הפרעות בתנועה, כאשר אחת הבעיות המוקדמות היא בדיבור. חולים מפתחים חוסר תנועות בפה או בליעה של מילים.סימפטום נוסף עלול לערב קשיים בבליעה ובשליטה על שרירי הפנים – מה שמוביל להזלת ריר מהפה ורעידות. עלול להיות להם ליקוי במתח השרירים, שמוביל לעוויתות בגפיים, בפנים ובאזורים אחרים, ויכול להוביל לכיווץ קבוע.
לשליש הנותר יש הפרעות פסיכיאטריות. אצל חולים אלה ניתן לראות  התנהגויות לא נורמאליות, כולל התקפי זעם וסוגים נוספים של איבוד שליטה רגשית, דכאון ונדודי שינה. יש להם קשיים בהתמקדות במשימות ולכן לעתים קרובות מתחילים להכשל בבית הספר או שלא מסוגלים לבצע את תפקידם הרגיל בעבודה.
אבחנה (דיאגנוזה)

המפתח הראשון לדיאגנוזה היא שהרופא יזהה את האפשרות שמדובר במחלת ווילסון. הסימפטומים הנוירולוגים בד"כ שונים וברורים מספיק כדי להוביל להפנייה לנוירולוג, כאשר רוב הנוירולוגים יכללו את מחלת ווילסון בדיאגנוזות השונות של ההפרעות בתנועה. למרות זאת, הרבה חולים מקבלים דיאגנוזה של הפטיטיס כרוני או שחמת הכבד (כמו שחמת של אלכוהליסטים), כשבעצם הם סובלים ממחלת ווילסון.

 חולים רבים מבלים זמן רב במרפאות פסיכיאטריות עד שמאבחנים אצלם מחלת ווילסון, בד"כ עקב התפתחות הפרעות פסיכיאטריות בלתי נמנעות. בכל אופן, בחולים עם סימפטום של מחלת כבד, דיאגנוזה של ווילסון עלולה לא להתבצע לעולם, המחלה יכולה להמשיך ולהתפתח והחולה עלול למות.

 כשמחלת וילסון נחשבת כדיאגנוזה אפשרית, אחד המבחנים המוקדמים הטובים ביותר הוא למדוד ריכוז נחושת בשתן למשך יממה. הריכוז התקין הוא 0.3-0.8 מיקרומול לליטר, בעוד שלחולים יהיה מעל 1.5.

מבחן שימושי שני הוא בדיקת עיניים אצל רופא עיניים, שיבדוק את שכבת הנחושת בקרנית. זהו אחד הסימנים בחולי וילסון שמאופיינים בהפרעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות. יש לשים לב שממצא זה אינו מצוי במחצית מהחולים שמתאפיינים בסימפטומים בכבד.

המבחן הנפוץ ביותר הוא של סרופלסמין, שבד"כ נמוך בווילסון, אך לא תמיד...זהו כלי יותר מכוון מאשר קובע מחלה. גם ערך הנחושת בסרום(=נוזל הדם) יכול להיות ערך מטעה.

הסטנדרט הדיאגנוסטי הנכסף היה ונשאר ביופסיה של הכבד, לשם מדידת נחושת. הערך הנורמלי הוא 20-50 מיליגרם לגרם רקמה יבשה ולחולי וילסון ערך זה מעל 200.  בדיקות גנטיות אפשריות גם כן, אך עקב הימצאות מוטציות רבות בגן, הבדיקה אינה יעילה מאד.

אם נעשית אבחנת מחלת וילסון במשפחה, יש לזכור שזוהי מחלה תורשתית ויש לעשות את כל הבדיקות הרצויות ולתת טיפול מונע לאנשים הרלוונטים, במיוחד אם מדובר באח או אחות של החולה במחלת ווילסון. לגבי קרובים רחוקים יותר, הסיכון נמוך יותר, אך עדיין גבוהה משל שאר האוכלוסיה ועדיף לערוך גם בהם בדיקות.

טיפול

פניצילין וטריאנטין / טריאן – "כולאים" בתוכם את הנחושת ומעלים את הפרשת הנחושת בשתן. יתכן וגם עוזרים בחסימת ספיגת הנחושת במעי. אינם מצויים בשימוש נרחב מפני שיש בהם רעילות מסוימת, כאשר טריאנטין רעיל פחות מפניצילין.

אבץ – אינו פועל במנגנון ה"כליאה". הוא מגביר הפרשת חלבון מסוים בתאי המעי, שבגלל שיש לו זיקה חזקה לנחושת, קושר את הנחושת שנכנסת לתאים אלו, ומונע בכל את המשך ספיגתה בגוף. הנחושת נשארת בתאים, עד שהתא מת מוות טבעי ונוטש את הרקמה לטובת המעי ובסופו של דבר יוצא בצואה.

האבץ משפיע לא רק על נחושת שנספגת מהמזון, אלא גם על ספיגה חוזרת של נחושת שנמצאת כבר בגוף.

אבץ פחות מועיל אם נלקח עם אוכל, לכן לוקחים אותו שעה לפני או אחרי שאוכלים ושותים, (חוץ ממים).

כמות: 50 מיליגרם אבץ, כמלח אצטאט, 3 פעמים ביום.

השימוש באבץ נעשה בשלב ה"תחזוקה" של הטיפול ולטיפול בחולים, שעדיין לא פיתחו סימפטומים.

הטיפול באבץ מומלץ בחולות בהריון, כי טריאנטין ופניצילין יוצרים מוטציות בעוברים ואבץ לא.

חולים עם כשל כבדי חריף, שהתפשט במהירות, יצילו את חייהם ע"י השתלת כבד בלבד. אך אם מדובר בכשל בכבד שאינו חריף, טיפול תרופתי מועיל בד"כ. טיפול תרופתי יעזור גם בשלב של שחמת הכבד, ע"י שילוב טריאנטין ואבץ.

הטיפול ההתחלתי בחולים עם הפרעות נוירולוגיות הינו בעייתי. לדעת החוקרים, טיפול בפניצילין וטריאנטין אינו מועיל ואף מחמיר את המצב, אך טיפול באבץ עלול להועיל לדעת מספר חוקרים.

אומניום-טטראטיומוליבדאט  - בעקבות חוסר בתרופה לחולים אלו, פותחה תרופה זו. כשניתנת עם האוכל, מונעת ספיגת נחושת וכשניתנת בין הארוחות, מורידה רמות נחושת בדם. התרופה ניתנת 6 פעמים ביום, 3 במהלך ארוחות ו – 3 ביניהן.התרופה ניתנת למשך 8 שבועות, ולאחר הערכת מצב עוברים למתן אבץ.